Nová léčba Niemann-Pickovy choroby typu C
Agentura EMA doporučila udělit registraci přípravku Aqneursa (levacetylleucin) v Evropské unii (EU) k léčbě neurologických projevů Niemann-Pickovy choroby typu C (NPC) u dospělých a dětí ve věku šesti let a starších s hmotností alespoň 20 kg. Aqneursa by měla být používána v kombinaci s miglustatem nebo jako monoterapie u pacientů, kteří miglustat netolerují.
NPC je vzácné, progresivní a fatální genetické onemocnění způsobené mutacemi kódujícími lysozomální proteiny, které jsou nezbytné pro intracelulární transport a metabolismus tělesných tuků, včetně cholesterolu. Postupem času buňky centrálního nervového systému a tělesné orgány přestávají fungovat. Průběh onemocnění se velmi liší v závislosti na věku nástupu, ale většina pacientů s NPC jsou děti a umírají před dosažením věku 20 let. Neexistují žádné kurativní terapie pro NPC. Miglustat je jediný lék schválený k léčbě NPC a bylo prokázáno, že zpomaluje obecnou progresi neurologických příznaků u pacientů.
Levacetylleucin je modifikovaná forma aminokyseliny leucinu, která hraje zásadní roli v syntéze bílkovin, růstu svalů a regeneraci tkání. Levacetylleucin cílí na základní procesy neurologické dysfunkce. Neklinické studie prokázaly, že levacetylleucin koriguje energetický metabolismus a zlepšuje produkci adenosintrifosfátu, hlavního zdroje energie pro tkáně a buňky mozečku.
Toto doporučení je založeno na výsledcích randomizované, dvojitě zaslepené, placebem kontrolované, dvoufázové zkřížené studie u 60 pacientů, jejichž neurologické příznaky, symptomy a fungování byly měřeny pomocí škály pro hodnocení ataxie (SARA), včetně chůze, stání, sezení a řeči. Z těchto 60 pacientů již 51 užívalo miglustat a pokračovalo v jeho užívání i během studie. Pacienti byli randomizováni v poměru 1:1 k užívání buď Aqneursy, nebo placeba po dobu 12 týdnů v první periodě. Ve druhé periodě byli pacienti převedeni na opačnou terapii (buď Aqneursu, nebo placebo) po dobu dalších 12 týdnů.
Na konci první periody prokázali pacienti léčení přípravkem Aqneursa statisticky významné zlepšení skóre SARA ve srovnání s pacienty léčenými placebem. Na konci druhé periody došlo u pacientů, kteří přešli z přípravku Aqneursa na placebo, k významnému zhoršení symptomů ve srovnání se skóre SARA na konci první periody. Pacienti, kteří nedostávali miglustat, si také zlepšili skóre SARA při léčbě přípravkem Aqneursa.
Jediným nežádoucím účinkem, který byl kauzálně spojen s léčbou přípravkem Aqneursa, je nadýmání.
Stanovisko přijaté výborem CHMP je mezikrokem na cestě přípravku Aqneursa k přístupu pacientů. Stanovisko bude nyní zasláno Evropské komisi k přijetí rozhodnutí o registraci v celé EU. Po udělení registrace budou rozhodnutí o ceně a úhradě probíhat na úrovni každého členského státu, s přihlédnutím k potenciální roli nebo použití tohoto léčivého přípravku v kontextu národního systému zdravotní péče dané země.